Entrou em vigor nesta segunda-feira (6), no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS), a vers\u00e3o ampliada do teste do pezinho, que aumenta o n\u00famero de doen\u00e7as que podem ser detectadas nos primeiros dias de vida da crian\u00e7a. Atualmente, a vers\u00e3o ampliada est\u00e1 dispon\u00edvel apenas na rede particular de sa\u00fade do pa\u00eds.<\/p>\n
No dia de hoje, \u00e9 comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, data que tem o objetivo de conscientizar a popula\u00e7\u00e3o sobre a import\u00e2ncia do exame. O m\u00e9dico geneticista Roberto Giugliani, professor do Departamento de Gen\u00e9tica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, disse que este \u00e9 um grande passo, por ampliar de seis para cerca de 60 o n\u00famero de doen\u00e7as que podem ser detectadas pelo teste, como j\u00e1 ocorre nos pa\u00edses mais avan\u00e7ados.![](\"https:\/\/voltaredonda.rio.br\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/1654598705_890_ebc.png\")
![](\"https:\/\/voltaredonda.rio.br\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/1654598706_989_ebc.gif\")
<\/p>\n
Giugliani disse \u00e0 Ag\u00eancia Brasil <\/strong>que o teste do pezinho pode detectar precocemente doen\u00e7as para as quais existe tratamento, que, entretanto, n\u00e3o pode ser iniciado enquanto n\u00e3o se tem o diagn\u00f3stico. As manifesta\u00e7\u00f5es da doen\u00e7a, quando n\u00e3o t\u00eam diagn\u00f3stico, podem demorar algumas semanas ou meses e, quando esta j\u00e1 estiver instalada, pode j\u00e1 ser tarde para obter os melhores resultados no tratamento. A detec\u00e7\u00e3o precoce d\u00e1 melhores benef\u00edcios ao paciente, ressaltou o professor.<\/p>\n Ele destacou que o n\u00famero de doen\u00e7as que podem se beneficiar do teste do pezinho vai aumentando, na medida em que mais exames podem ser feitos a partir das gotinhas de sangue colhidas dos rec\u00e9m-nascidos. E mais doen\u00e7as podem ser tratadas por terapias que est\u00e3o sendo desenvolvidas. \u201c\u00c9 algo muito positivo\u201d, refor\u00e7ou Giugliani. \u201cNecessariamente, o teste tem que ganhar maior abrang\u00eancia.\u201d<\/p>\n A amplia\u00e7\u00e3o do teste ocorrer\u00e1 de forma escalonada e caber\u00e1 ao Minist\u00e9rio da Sa\u00fade estabelecer os prazos para implementa\u00e7\u00e3o de cada etapa do processo. Na primeira etapa, est\u00e1 prevista a adi\u00e7\u00e3o da toxoplasmose cong\u00eanita \u00e0s seis doen\u00e7as hoje detectadas. Na segunda etapa, ser\u00e3o inclu\u00eddas a galactosemia, as aminoacidopatias, os dist\u00farbios do ciclo de ureia e os da betaoxida\u00e7\u00e3o de \u00e1cidos graxos.<\/p>\n Na terceira etapa, entram as doen\u00e7as lisoss\u00f4micas de dep\u00f3sito, que incluem as mucopolissacaridoses (MPS) e, na quarta, problemas gen\u00e9ticos no sistema imunol\u00f3gico. A quinta e \u00faltima etapa incluir\u00e1 a atrofia medular espinhal. Isso significa que ainda levar\u00e1 alguns anos at\u00e9 que o exame ganhe abrang\u00eancia nacional no sistema p\u00fablico.<\/p>\n Segundo Giugliani, existem dificuldades t\u00e9cnicas para a implementa\u00e7\u00e3o da Lei do Teste do Pezinho Ampliado (Lei n\u00ba 14.154), publicada em 27 de maio de 2021. Ele disse que n\u00e3o h\u00e1 problema quanto \u00e0 coleta da amostra de sangue, mas ressaltou que os laborat\u00f3rios estaduais e municipais precisam estar capacitados em termos de equipamentos e de treinamento de pessoal para fazer o diagn\u00f3stico das doen\u00e7as que ser\u00e3o incorporadas ao exame. \u201cEste \u00e9 um dos desafios\u00a0 para implantar a amplia\u00e7\u00e3o do teste nacionalmente\u201d, afirmou o m\u00e9dico, que destacou ainda a necessidade de protocolos muito claros do que ser\u00e1 feito com os testes positivos, com os pacientes que necessitar\u00e3o de tratamento e onde ser\u00e1 o tratamento.<\/p>\n De acordo com artigo do m\u00e9dico Marcelo Ferraz de Oliveira Souto, professor da Universidade Federal de Minas Gerais, intitulado Triagem Neonatal\/Teste do Pezinho no Brasil e no Mundo<\/em>, alguns estados e munic\u00edpios adotaram medidas pr\u00f3prias para ampliar a triagem neonatal, usando o or\u00e7amento p\u00fablico local.<\/p>\n O Distrito Federal foi pioneiro na \u00e1rea, com a Lei Distrital n\u00ba 4.190, de 6 de agosto de 2008, que acrescentou ao exame doen\u00e7as como galactosemia, toxoplasmose cong\u00eanita, defici\u00eancia de glicose-6-fosfato desidrogenase e leucinose. Mais recentemente, foram inclu\u00eddas a imunodefici\u00eancia combinada grave e doen\u00e7as lisoss\u00f4micas. Foram aprovadas leis semelhantes na capital de S\u00e3o Paulo, na Para\u00edba, no Rio Grande do Sul e em Minas Gerais, todas sancionadas a partir de 2019, informou Souto.<\/p>\n Al\u00e9m disso, a cobertura da triagem neonatal convencional ainda n\u00e3o \u00e9 satisfat\u00f3ria em muitas regi\u00f5es, seja pela falta de ferramentas que comp\u00f5em o sistema, seja por fatores socioecon\u00f4micos e culturais. Conforme dados do SUS, estados das regi\u00f5es Norte, Sul e Nordeste t\u00eam menor percentual de rec\u00e9m-nascidos participantes do programa, abaixo de 40% de cobertura.<\/p>\n Giugliani observou que, al\u00e9m de fazer o teste do pezinho nos beb\u00eas, os pais precisam ficar atentos a sinais de alerta. Nem todas as doen\u00e7as gen\u00e9ticas apresentam sintomas antes de causar grandes e irrevers\u00edveis danos \u00e0 sa\u00fade da crian\u00e7a, mas h\u00e1 indicadores que pedem avalia\u00e7\u00e3o mais profunda.<\/p>\n O geneticista chamou a aten\u00e7\u00e3o, em especial, para sinais de mucopolissacaridose do tipo 1 e 2, principalmente quando aparecem combinados, ao mesmo tempo, como defici\u00eancias respirat\u00f3ria e auditiva, aparecimento de h\u00e9rnia, por exemplo. Nesse caso, \u00e9 necess\u00e1rio buscar um m\u00e9dico para uma avalia\u00e7\u00e3o adicional. Quando os sinais surgem combinados, deve-se suspeitar de alguma doen\u00e7a e levar a crian\u00e7a ao pediatra, para que tenha o encaminhamento devido. \u201c\u00c9 sempre um benef\u00edcio, em rela\u00e7\u00e3o a detectar mais tarde.\u201d<\/p>\n Estudos mostram que o resultado do tratamento de MPS \u00e9 bem melhor quando come\u00e7a a ser feito nos primeiros meses de vida. \u201cEsta \u00e9 a raz\u00e3o pela qual os MPS j\u00e1 foram inclu\u00eddos no teste do pezinho nos Estados Unidos, pela vantagem de ter um diagn\u00f3stico precoce, porque j\u00e1 existe um m\u00e9todo que vai permitir iniciar o tratamento mais cedo, com maiores benef\u00edcios\u201d, afirmou.<\/p>\n A amplia\u00e7\u00e3o do alcance do teste do pezinho n\u00e3o cria casos novos, apenas apresenta o diagn\u00f3stico mais precoce, o que proporciona melhores resultados no tratamento..<\/p>\n Para Giugliani, um tratamento capaz de agir em todas as partes do corpo, incluindo o sistema nervoso, ser\u00e1 capaz de atender a todos os pacientes e mudar\u00e1 o curso de muitos dos que t\u00eam mucopolissacaridoses. Esse tratamento precisa ultrapassar a barreira que separa o sangue do c\u00e9rebro, algo que as medica\u00e7\u00f5es atuais n\u00e3o fazem.<\/p>\n O geneticista conduz estudos cl\u00ednicos sobre MPS 1 e 2 no Brasil com a primeira terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica que, embora administrada no sangue, \u00e9 capaz de chegar ao c\u00e9rebro. Tal terapia j\u00e1 est\u00e1 aprovada no Jap\u00e3o e est\u00e1 em an\u00e1lise pela Ag\u00eancia Nacional de Vigil\u00e2ncia Sanit\u00e1ria (Anvisa).<\/p>\n Giugliani explicou que foi feita uma modifica\u00e7\u00e3o na enzima, permitindo que esta cruze as barreiras que separam o sangue do c\u00e9rebro. Assim, mesmo administrada na veia, ela chega ao c\u00e9rebro. \u201c\u00c9 o mesmo tipo de tratamento de infus\u00e3o na veia, com a vantagem de conseguir chegar ao c\u00e9rebro. Para ter sucesso, esse tipo de tratamento deve ser adotado o mais cedo poss\u00edvel.\u201d<\/p>\n<\/p><\/div>\n , Alana Gandra \u2013 Rep\u00f3rter da Ag\u00eancia Brasil<\/p>\nDesafios<\/h2>\n
Aten\u00e7\u00e3o<\/h2>\n
Anvisa<\/h2>\n