Terapia ocupacional, fonoaudiologia, terapia respirat\u00f3ria, fisioterapia motora e estimula\u00e7\u00e3o visual. Essa \u00e9 a rotina de J\u00falia Marcela, 4 anos, que tem\u00a0AME tipo 1, a forma mais comum e mais grave da doen\u00e7a.![](\"https:\/\/voltaredonda.rio.br\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/1723149993_847_ebc.png\")
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Doen\u00e7a gen\u00e9tica e rara, a Atrofia Muscular Espinhal, a AME, caracteriza-se\u00a0pela aus\u00eancia ou defici\u00eancia do gene SMN1, que produz a prote\u00edna SMN, respons\u00e1vel pela manuten\u00e7\u00e3o dos neur\u00f4nios motores. Com a falta da prote\u00edna, os neur\u00f4nios motores morrem afetando a mobilidade, respira\u00e7\u00e3o e a fun\u00e7\u00e3o de\u00a0engolir.<\/p>\n
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Bras\u00edlia (DF), 08.08.2024 – Marta e J\u00falia. Foto: Arquivo pessoal<\/strong><\/h6>\n<\/p>\n<\/div>\n\u201cA terapia ajuda a diminuir [o avan\u00e7o da doen\u00e7a] e melhora mesmo, n\u00e3o pode parar nem um dia. Todas as terapias ajudam muito no desenvolvimento dela”, conta Marta N\u00fabia, tia de J\u00falia.\u00a0<\/p>\n
At\u00e9 outubro de 2022, foram registrados 1.509 casos de AME no Brasil, tendo 511 pacientes diagnosticados com o tipo 1 da doen\u00e7a, de acordo com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade.\u00a0<\/p>\n
Agosto \u00e9 o m\u00eas mundial de conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a AME, quando s\u00e3o\u00a0promovidas a\u00e7\u00f5es de divulga\u00e7\u00e3o, informa\u00e7\u00e3o e capacita\u00e7\u00e3o de profissionais da \u00e1rea.\u00a0No dia 8 de agosto, Dia Nacional da Pessoa com AME, as fam\u00edlias \u201cacendem\u00a0velas\u201d\u00a0para relembrar os que morreram por causa da doen\u00e7a e para simbolizar a manuten\u00e7\u00e3o da “chama da esperan\u00e7a por dias melhores”, conforme a Ag\u00eancia Senado.\u00a0<\/p>\n
O Congresso Nacional ser\u00e1 iluminado de azul na sexta-feira (9) e no s\u00e1bado (10) para lembrar a data.\u00a0<\/p>\n
Diagn\u00f3stico precoce<\/h2>\n
Ainda n\u00e3o h\u00e1 cura para a doen\u00e7a. O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental para garantir qualidade de vida aos pacientes.\u00a0<\/p>\n
A neurologista infantil do Hospital Universit\u00e1rio Pedro Ernesto, no Rio de Janeiro, Stella Santos, explica que o diagn\u00f3stico envolve um exame f\u00edsico cuidadoso, considerando diferentes possibilidades. Em caso de suspeita de AME, testes gen\u00e9ticos espec\u00edficos devem ser feitos, como MLPA ou sequenciamento gen\u00e9tico.<\/p>\n
A expectativa \u00e9 a inclus\u00e3o da detec\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a no Teste do Pezinho, exame feito a partir de uma gota de sangue coletada\u00a0entre o 3\u00ba e\u00a0o 5\u00ba dia de vida do rec\u00e9m-nascido e que permite rastrear diversas doen\u00e7as.\u00a0<\/p>\n
\u201cA testagem para AME j\u00e1 est\u00e1 em vias de ser incorporada ao Teste do Pezinho pelo SUS [Sistema \u00danico de Sa\u00fade]\u00a0em todo o Brasil.\u00a0Se o teste tiver\u00a0altera\u00e7\u00e3o,\u00a0a crian\u00e7a ser\u00e1 prontamente avaliada e tratada o mais precocemente poss\u00edvel se a AME for confirmada. Nosso sonho \u00e9 poder tratar as crian\u00e7as de forma pr\u00e9-sintom\u00e1tica [antes que os sintomas apare\u00e7am], evitando as perdas que a doen\u00e7a traria\u201d, diz a m\u00e9dica\u00a0em entrevista \u00e0 Ag\u00eancia Brasil<\/strong>.<\/p>\nEm 2021, o n\u00famero de doen\u00e7as identificadas pelo Teste do Pezinho ampliaram de seis\u00a0para 53. H\u00e1 previs\u00e3o de novas inclus\u00f5es<\/a> de forma escalonada, entre elas a AME.\u00a0<\/p>\nTratamento\u00a0<\/h2>\n
O\u00a0medicamento Nusinersena (Spinraza) \u00e9 usado no tratamento da doen\u00e7a. Considerado um dos mais caros do mundo e\u00a0o \u00fanico registrado no Brasil, o rem\u00e9dio passou a ser ofertado<\/a> pelo Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) para pacientes com AME desde 2019.\u00a0<\/p>\n
Em 2021, o n\u00famero de doen\u00e7as identificadas pelo Teste do Pezinho ampliaram de seis\u00a0para 53. H\u00e1 previs\u00e3o de novas inclus\u00f5es<\/a> de forma escalonada, entre elas a AME.\u00a0<\/p>\n O\u00a0medicamento Nusinersena (Spinraza) \u00e9 usado no tratamento da doen\u00e7a. Considerado um dos mais caros do mundo e\u00a0o \u00fanico registrado no Brasil, o rem\u00e9dio passou a ser ofertado<\/a> pelo Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) para pacientes com AME desde 2019.\u00a0<\/p>\nTratamento\u00a0<\/h2>\n